Publisher's Synopsis
As distrofias musculares são um grupo heterogéneo de doenças hereditárias caracterizadas pela degeneração das fibras musculares. Manifestam-se clinicamente por um início progressivo e um agravamento da fraqueza muscular. O objetivo do nosso trabalho é estudar a contribuição dos estudos imunológicos para o diagnóstico das distrofias musculares da cintura escapular (LGMD2). O nosso estudo é retrospetivo e abrange os doentes tratados por LGMD2 no serviço de neurologia de Sfax durante um período de 10 anos. Seleccionámos 30 casos de 23 famílias que cumpriam os critérios de inclusão. Todos os nossos doentes foram submetidos a um estudo proteico por imunohistoquímica e/ou Western blot, acompanhado de um estudo genético por sequenciação de nova geração. O nosso estudo mostra que o estudo imunológico pode orientar o estudo genético e especificar o fenótipo clínico dos doentes com distrofia muscular da cintura escapular.
