Publisher's Synopsis
Vererbbare Krankheiten waren vor wenigen Jahren ein noch weitgehend unverstandenes medizinisches Gebiet. Sie sind heute zu einem intensiv bearbeiteten Forschungsgegenstand der molekularen Medizin geworden. Die Ursache solcher Erkrankungen sind vererbbare Fehler im genetischen Kode, die zu einer vernderten Aktivitt der entsprechenden Genprodukte fhren. Fr eine groe Zahl von Krankheiten ist nicht nur ein einziges fehlerhaftes Gen sondern mehrere verantwortlich. Der vorliegende Band beschftigt sich mit solchen hereditren Erkrankungen, denen nur ein einziges pathologisch verndertes Gen zugrundeliegt. In 19 Kapiteln sind die heute vorliegenden Erkenntnisse zusammengetragen. Der thematische Bogen spannt sich von neuromuskulren Erkrankungen bis hin zu Repeat-Sequenz-Expansions-Syndromen. Zwar ist die Gentherapie gegenwrtig noch im vorklinischen Bereich angesiedelt, trotzdem fhrt sie bereits heute zu segensreichen Konsequenzen.
