Publisher's Synopsis
Das Androgen-Unempfindlichkeitssyndrom (AIS) ist das Ergebnis einer Funktionsstörung des Androgenrezeptors, die ein Defizit in der Wirkung dieser Hormone in den Zielorganen verursacht. Mutationen im AR-Gen, das für diesen Rezeptor kodiert, verursachen unterschiedliche Grade der Androgenrezeptor-Dysfunktion, die anschließend als Fehlpaarung zwischen Phänotyp und Genotyp ausgedrückt wird. Das Androgen-Unempfindlichkeitssyndrom ist die häufigste Ursache des männlichen Pseudohermaphroditismus. Ziel dieser Arbeit ist es, bei 12 tunesischen Patienten mit ASI nach molekularen Anomalien des AR-Gens zu suchen und deren klinisch-genetische Korrelation zu untersuchen. Wir suchten nach Mutationen im AR-Gen durch die direkte Sequenzierungsmethode aus PCR-Produkten. Eine vollständige Genotypbestimmung war bei 5 von 12 untersuchten Patienten möglich. Die Sequenzierung ermöglichte es, zwei neue Mutationen zu identifizieren, über die in der Literatur nicht berichtet wurde, sowie drei bereits beschriebene Mutationen.
