Publisher's Synopsis
L'intolleranza alle proteine dibasiche è un raro disturbo ereditario causato da un difetto nel trasporto di membrana degli aminoacidi dibasici. È causata da una mutazione nel gene SLC7A7. È una malattia metabolica multisistemica. La complessità della sua fisiopatologia la rende difficile da gestire. L'età mediana di insorgenza era di 9 mesi. L'età mediana alla diagnosi era di 21 mesi. Il ritardo di crescita (n=7) e l'epatosplenomegalia (n=6) erano segni quasi costanti della malattia, seguiti dall'avversione alle proteine (n=5), dal pallore (n=5) e da segni neurologici (n=4). L'ammoniaca era elevata in 6 pazienti. La cromatografia degli aminoacidi ha confermato la diagnosi in due pazienti. La biologia molecolare ha evidenziato la mutazione del TTCT 1471 in 5 pazienti. A tutti i pazienti è stata prescritta una dieta a basso contenuto proteico e un'integrazione di citrullina. Le complicazioni della malattia erano frequenti: in tutti i pazienti è stato riscontrato un ritardo nella crescita.
