Publisher's Synopsis
A intolerância às proteínas dibásicas é uma doença hereditária rara causada por um defeito no transporte membranar de aminoácidos dibásicos. É causada por uma mutação no gene SLC7A7. Trata-se de uma doença metabólica multissistémica. A complexidade da sua fisiopatologia torna-a difícil de gerir. A idade média de início da doença foi de 9 meses. A idade média de diagnóstico foi de 21 meses. O atraso de crescimento (n=7) e a hepatoesplenomegalia (n=6) foram sinais quase constantes da doença, seguidos de aversão às proteínas (n=5), palidez (n=5) e sinais neurológicos (n=4). A amónia estava elevada em 6 doentes. A cromatografia de aminoácidos apoiou o diagnóstico em dois doentes. A biologia molecular revelou a mutação del TTCT 1471 em 5 doentes. Foi prescrita uma dieta pobre em proteínas e um suplemento de citrulina a todos os doentes. As complicações da doença foram frequentes: registou-se um atraso no crescimento em todos os doentes.
