Publisher's Synopsis
A variante genética Thr300Ala do gene 16 like 1 relacionado com a autofagia (ATG16L1) confere um risco acrescido para o desenvolvimento da doença de Crohn. No entanto, pode influenciar a patogénese da doença através da interação com a imunidade do hospedeiro, o fenótipo da doença e a suscetibilidade à infeção microbiana que pode desencadear a patologia da doença. Este estudo fornece provas da importância da variante genética ATG16L1 T300A no estado imunológico do hospedeiro, no fenótipo clínico e na apresentação, bem como no risco de aquisição microbiana (Norovírus e/ou H. pylori) em amostras de tecido em doentes com doença de Crohn (DC) em comparação com colite ulcerosa (CU) como grupo de controlo de casos e grupo de controlo saudável (HC). A interação entre o alelo de risco ATG16L1 T300A associado à redução dos péptidos antimicrobianos, à acumulação de autofagossomas contendo micróbios, à resposta inflamatória agressiva da IL-17A e à tendência para uma apresentação clínica grave.
