Publisher's Synopsis
Zwiazany z autofagia gen 16 like 1 (ATG16L1) wariant genetyczny Thr300Ala wiaze sie ze zwiekszonym ryzykiem rozwoju choroby Lesniowskiego-Crohna. Moze on jednak wplywac na patogeneze choroby poprzez interakcje z odpornoscia gospodarza, fenotypem choroby i podatnoscia na infekcje drobnoustrojami, które moga wywolywac patologie choroby. Niniejsze badanie dostarcza dowodów na znaczenie wariantu genetycznego ATG16L1 T300A na stan immunologiczny gospodarza, fenotyp kliniczny i prezentacje, a takze ryzyko nabycia drobnoustrojów (Norovirus i / lub H. pylori) w próbkach tkanek u pacjentów z choroba Lesniowskiego-Crohna (CD) w porównaniu z wrzodziejacym zapaleniem jelita grubego (UC) jako grupa kontrolna i zdrowa grupa kontrolna (HC). Interakcja miedzy allelem ryzyka ATG16L1 T300A zwiazanym z obnizeniem peptydów przeciwdrobnoustrojowych, akumulacja autofagosomów zawierajacych drobnoustroje, agresywna odpowiedzia zapalna IL-17A i tendencja do ciezkich objawów klinicznych.