Publisher's Synopsis
Le distrofie muscolari sono un gruppo eterogeneo di malattie ereditarie caratterizzate dalla degenerazione delle fibre muscolari. Si manifestano clinicamente con un esordio progressivo e un peggioramento della debolezza muscolare. Lo scopo del nostro lavoro è quello di studiare il contributo degli studi immunologici nella diagnosi delle distrofie muscolari del cingolo degli arti (LGMD2). Il nostro studio è retrospettivo e riguarda i pazienti trattati per LGMD2 presso il reparto di neurologia di Sfax in un periodo di 10 anni. Abbiamo selezionato 30 casi da 23 famiglie che soddisfacevano i criteri di inclusione. Tutti i nostri pazienti sono stati sottoposti a uno studio proteico con immunoistochimica e/o Western blot, accompagnato da uno studio genetico con sequenziamento di nuova generazione. Il nostro studio dimostra che lo studio immunologico può guidare lo studio genetico e specificare il fenotipo clinico dei pazienti con distrofia muscolare degli arti.
