Publisher's Synopsis
A nossa investigação centrou-se na investigação do envolvimento de polimorfismos (C677T e A1298C) do gene MTHFR na farmacogenética da leucemia linfoblástica aguda (ALL), particularmente com doses elevadas de metotrexato (MTX-HD). Apesar da sua eficácia clínica comprovada, esta última pode causar toxicidade grave. 41 crianças pequenas seguidas por TODAS foram recolhidas. A genotipagem das duas variantes foi correlacionada com a resposta terapêutica e os ensaios farmacológicos (MTX e homocisteína)Enquanto o MTHFR C677T é um bom marcador de toxicidade MTX-HD, o A1298C não é. No entanto, não há correlação entre a variante C677T e os parâmetros farmacocinéticos durante a administração de MTX-HDEm conclusão, apesar do debate sobre a existência de um marcador farmacogenético para o uso do MTX na prática clínica, o polimorfismo C677T do MTHFR apresenta resultados promissores.
