Publisher's Synopsis
L'épidermolyse bulleuse (EB) fait partie d'un groupe de maladies génétiques dermatologiques caractérisées par la formation de cloques sur la peau en raison de défauts dans les protéines structurelles qui sont importantes dans l'adhésion des couches épidermiques et dermo-épidermiques. L'objectif de cette étude était de relier les phénotypes de l'EB simple et de l'EB dystrophique en fonction des mutations trouvées sur les sites des gènes qui modifient la fonction des protéines kératine-5, -14 et collagène de type VII. La méthodologie repose sur une étude expérimentale utilisant des programmes bioinformatiques pour élucider les structures protéiques anormales de la kératine-5, de la kératine-14 et du collagène de type VII, qui représentent les principaux sous-types de l'EB simple et de l'EB dystrophique. Après avoir observé les altérations des structures tridimensionnelles des gènes en question à l'aide du programme SWISS-MODEL, il a été possible de démontrer que des mutations se produisent à des endroits spécifiques des gènes, responsables des altérations associées à l'épidermolyse, et que les interactions intermoléculaires et intramoléculaires sont importantes pour le maintien de la structure tridimensionnelle et la préservation de la fonction normale des protéines.
